Síndrome de Down como fator de risco genético para a Doença de Alzheimer

uma revisão integrativa dos mecanismos moleculares

Resumo

Objetivo: Explicar os motivos da Síndrome de Down ser considerada um fator de risco para a Doença de Alzheimer, através da descrição dos marcadores genéticos envolvidos nessa relação. Metodologia: Foram feitas buscas na Biblioteca Virtual em Saúde e na PubMed, com uso destes descritores, em inglês e português: “Síndrome de Down”, “Trissomia do 21”; “Doença de Alzheimer”; “Demência”, “Mongolismo”, “Envelhecimento”; “Demência por Alzheimer”; “Fatores de riscos”. Foram recuperados 45 artigos, resultando, após o refinamento, em 15 selecionados, todos referentes à PubMed. Resultados e discussão: O aumento da expectativa de vida das pessoas com Síndrome de Down trouxe um maior risco para a demência pela Doença de Alzheimer. Tal evolução juntou-se aos efeitos genéticos vindos da trissomia, em especial da sua forma total, sendo os principais as cópias extras de genes, como o APP, aumentando ainda mais o risco para o desenvolvimento dessa doença, por desencadear eventos como o excesso do peptídeo -amilóide. Conclusão: A trissomia do cromossomo 21 e os seus efeitos genéticos e moleculares são essenciais para o surgimento da demência pela Doença de Alzheimer, comprovando-se a necessidade de mais estudos que elucidem essa relação genética entre essa patologia e a Síndrome de Down.