Infertilidade masculina e síndrome de Klinefelter
relato de caso de azoospermia associada à trissomia do cromossomo X
DOI:
https://doi.org/10.56102/afmo.2025.382Palavras-chave:
Síndrome de Klinefelter, Azoospermia, InfertilidadeResumo
A Síndrome de Klinefelter é determinada por um cariótipo masculino com um cromossomo “X” extra. Nesta, há degeneração do tecido testicular, com fibrose e hialinização dos túbulos seminíferos e hiperplasia das células de Sertoli de Leydig, as quais controlam a espermatogênese e a produção de testosterona, respectivamente. Na fase adulta ocorre deficiência de testosterona pelo aumento dos hormônios luteinizantes e folículo-estimulante, atrofia testicular e infertilidade pela azoospermia. O objetivo do estudo é relatar o caso de um homem de 32 anos, em investigação de infertilidade com azoospermia que realizou um estudo genético com análise do cariótipo cujo resultado foi 47, XXY, inv per 9[20], diagnosticando-o com Síndrome de Klinefelter. Portanto, é de suma importância a realização do espermograma e estudo genético para investigação de azoospermia. Além disso, salienta-se a importância do reconhecimento clínico mais frequente desta síndrome, visto que o tratamento e o acompanhamento em tempo hábil e adequado podem limitar as complicações físicas e os desfechos individuais e sociais dessa síndrome.
Referências
Kang C, Punjani N, Kashanian JA, Schlegel PN. Age, Sperm Retrieval, and Testicular Histology in Klinefelter Syndrome. J Urol. 2024 Jan;211(1):163-169. DOI: https://doi.org/10.1097/ju.0000000000003737
Franik S, Fleischer K, Kortmann B, Stikkelbroeck NM, D’Hauwers K, Bouvattier C, Slowikowska -Hilczer J, Grunenwald S, van de Grift T, Cartault A, Richter-Unruh A, Reisch N, Thyen U, IntHout J, Claahsen-van der Grinten HL. Quality of life in men with Klinefelter syndrome: a multicentre study. Endocr Connect. 2023 Sep 19;12(10):e230111. DOI: https://doi.org/10.1530/ec-23-0111
Franik S, Hoeijmakers Y, D’Hauwers K, Braat DD, Nelen WL, Smeets D, Claahsen-van der Grinten HL, Ramos L, Fleischer K. Klinefelter syndrome and fertility: sperm preservation should not be offered to children with Klinefelter syndrome. Hum Reprod. 2016 Sep;31(9):1952-9. DOI: https://doi.org/10.1093/humrep/dew179
Liu H, Zhang Z, Gao Y, Lin H, Zhu Z, Zheng H, Ye W, Luo Z, Qing Z, Xiao X, Hu L, Zhou Y, Zhang X. Leydig cell metabolic disorder act as a new mechanism affecting for focal spermatogenesis in Klinefelter syndrome patients: a real world cross-sectional study base on the age. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Nov 1;14:1266730. DOI: https://doi.org/10.3389/fendo.2023.1266730
Juul A, Gravholt CH, De Vos M, Koledova E, Cools M. Individuals with numerical and structural variations of sex chromosomes: interdisciplinary management with focus on fertility potential. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 May 5;14:1160884. DOI: https://doi.org/10.3389/fendo.2023.1160884
Pozza C, Sesti F, Tenuta M, Spaziani M, Tarantino C, Carlomagno F, Minnetti M, Pofi R, Paparella R, Lenzi A, Radicioni A, Isidori AM, Tarani L, Gianfrilli D. Testicular Dysfunction in 47,XXY Boys: When It All Begins. A Semilongitudinal Study. J Clin Endocrinol Metab. 2023 Sep 18;108(10):2486-2499. DOI: https://doi.org/10.1210/clinem/dgad205
Gravholt CH, Chang S, Wallentin M, Fedder J, Moore P, Skakkebæk A. Klinefelter Syndrome: Integrating Genetics, Neuropsychology, and Endocrinology. Endocr Rev. 2018 Aug 1;39(4):389-423. DOI: https://doi.org/10.1210/er.2017-00212
Krenz H, Sansone A, Fujarski M, Krallmann C, Zitzmann M, Dugas M, Kliesch S, Varghese J, Tüttelmann F, Gromoll J. Machine learning based prediction models in male reproductive health: Development of a proof-of-concept model for Klinefelter Syndrome in azoospermic patients. Andrology. 2022 Mar;10(3):534-544. DOI: https://doi.org/10.1111/andr.13141
Los E, Leslie SW, Ford GA. Klinefelter Syndrome. 2023 Nov 12. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan–. PMID: 29493939. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482314/
Rochdi C, Bellajdel I, El Moudane A, El Assri S, Mamri S, Taheri H, Saadi H, Barki A, Mimouni A, Choukri M. Hormonal, clínica, and genetic profile of infertile patients with azoospermia in Morocco. Pan Afr Med J. 2023 Jul 10;45:119. DOI: https://doi.org/10.11604/pamj.2023.45.119.38249
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença
Copyright (c) 2025 Fernando Augusto Pacífico, José Elimário Cardozo da Silveira, Thiago José Monteiro Borges da Silva Valente, Matheus Batista de Albuquerque, Mário Cruz Couto, Francisca de Alencar Antão, Gabriela Barbosa do Nascimento Macêdo

Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Esta licença permite que outros distribuam, remixem, adaptem e desenvolvam seu trabalho, mesmo comercialmente, desde que creditem a revista pela criação original.











